Galaktosemija, naslijeđena bolest, utječe oko jedne od 62.000 novorođenčadi, objavljuje Merckova priručna medicinska knjižnica. Ova djeca nedostaju enzima koji pretvara galaktoza, mliječni šećer, na glukozu. Ljudi s klasičnim i najčešćim oblikom nemaju galaktoza-1-fosfat uridil transferas, ili GALT. Galaktosemija je posebno opasna za novorođenčad, čija se cjelokupna prehrana sastoji od mlijeka. Novorođenčad dijagnosticira galaktozu tako da liječenje može početi odmah, umanjujući štetu. Uklanjanje galaktoze iz prehrane tretira bolest.
Definicija
Klasična galaktozemija nastaje kada dijete nasljeđuje defektni gen iz oba roditelja. Varijanta klasične galaktozemije, nazvana Duarte galaktosemija, događa se kada dijete nasljeđuje genom varijante Duartea od jednog roditelja i klasičnog gena iz druge. Djeca s Duarte galaktosemijom imaju 25 do 50 posto normalne enzimske aktivnosti na GALT genu, objašnjava web stranica roditelja Galactosemia Children. Ljudi s Duarte galaktosemijom imaju manje prehrambenih ograničenja i komplikacija nego osobe s klasičnim oblikom.
Dijagrami
Djeca s Duarte galaktosemijom mogu biti u stanju slijediti manje ograničenu prehranu, ograničavajući galaktozu za prvu godinu, a zatim postupno uvođenje predmeta i provjeru razine krvi, stanja roditelja galaktozemske djece. Različiti liječnici imaju različita mišljenja o prehrani i Duarte galaktosemiji, pa slijedite svoje preporuke liječnika.
Simptomi