Kućni setovi DNA postali su nevjerojatno popularni ovih dana. Želite saznati odakle potječu vaši preci? Pošaljite pamučni tampon na AncestryDNA. Tražite li najbolji način za mršavljenje na temelju svojih gena? HomeDNA vas pokriva. Ali ako ste mislili da bi slanje uzorka sline moglo utvrditi da li ste više izloženi riziku od raka dojke ili ne, razmislite ponovo.
Istraživači tvrtke za genetičku informaciju Invitae razmotrili su test BRCA 23andMe, koji tvrdi da testira tri uobičajene varijante gena BRCA1 i BRCA2 koji ukazuju na povećan rizik od raka dojke. Ali istraživači su otkrili da kompaniji test kod kuće nedostaje gotovo 90 posto slučajeva. Kada su autori studije uputili više od 4.700 pacijenata s poznatom mutacijom BRCA1 ili BRCA2 na kućni test, samo 12 posto dobilo je pozitivne rezultate. Ostalih 88 posto? Njihove su mutacije pale na 1.000+ koje 23andMe ne testira.
23andMevi testovi mutacije kod kuće dugo su kritizirani, ali studija Invitae - predstavljena ovog mjeseca na godišnjem sastanku američkog College of Medical Genetics and Genomics - prva je pokazala koliko su uistinu ograničeni.
Iako je BRand test za 23andMe odobrio Savezna uprava za lijekove, organizacija upozorava da "negativan rezultat ne isključuje mogućnost da pojedinac provede druge mutacije BRCA koje povećavaju rizik od raka". Tvrde i da se rezultati testa "ne smiju koristiti kao zamjena za pregled liječniku zbog pregleda raka". Međutim, mnogi potrošači jednostavno dobivaju negativan rezultat i misle da im je to jasno.
"Ljudi imaju pravo na svoje genetske informacije, ali s tim pravom dolazi i odgovornost", izjavio je za New York Times dr. Robert C. Green, profesor sa Harvard Medical School. "Ako ćete obići medicinsku redovnicu, pročitajte upozorenja."
23andMe je reagirao na studiju, nazivajući mnoge interpretacije Ivitaeevih nalaza "pogrešnim."
"Pomaganje ljudima da razumiju njihove genetske informacije temeljno je u našoj misiji i vrlo smo jasni s našim kupcima da naši BRCA1 / BRCA2 prijavljuju samo testove za tri od tisuće mogućih genetskih varijanti u tim genima", Jeffrey Pollard, dr. Med., I 23andMe-ov direktor medicinske poslove, stoji u priopćenju. "23andMe testovi za ove varijante, jer su tri najbolje proučena i nose jasan, dokumentirani rizik za karcinom dojke i jajnika… Kao dio FDA postupka pregleda pokazali smo da je naš test analitički precizan za više od 99 posto izvješća o genetskom zdravstvenom riziku koje pružamo."
A ako ste zabrinuti zbog rizika od raka dojke, pogledajte ovih 40 načina za sprečavanje raka dojke nakon 40.
