Fenilalaninska osjetljivost uzrokovana je rijetkim genetskim stanjem zvanim fenilketonurija ili PKU. Ljudi koji su rođeni s PKU nedostaju enzim jetre koji je potreban za razgradnju fenilalanina, aminokiseline pronađene u gotovo svakoj vrsti proteina i nekih umjetnih zaslađivača. Fenilketonurija se često otkriva tijekom novorođenog pregleda, a posebna prehrana može često spriječiti razvoj simptoma. Međutim, ti ljudi trebaju trajno ograničiti njihov unos fenilalanina. Ako osobe s PKU troše previše fenilalanina, mogu uzrokovati različite simptome, od blage do teške.
Video dana
Fizički efekti
Budući da ljudi s PKU ne mogu razbiti fenilalanin, njegova potrošnja uzrokuje povećanje razine aminokiselina u tkivima krvi i tkiva. To može uzrokovati da koža, dah i mokraćni mudri miris. Visoke razine fenilalanina u koži također mogu izazvati osip ili ekcem. Janje previše fenilalanina također može dovesti do povraćanja onih s PKU.
Razvojni efekti
Ako se djeca s PKU ne stave na posebnu prehranu, može doći do nekoliko razvojnih učinaka. To uključuje usporeni ili spor fizički razvoj, što često rezultira vrlo malom glavom. Fenilalanin je uključen u sintezu melanina, pigmenta koji daju kosu i kožu u boji. Kao rezultat toga, djeca s PKU često imaju lakše obojene kose, kožu ili oči od drugih članova obitelji.
Mentalno funkcioniranje
Lijevo neočišćen, PKU može uzrokovati ozbiljnu mentalnu retardaciju kod djece. U manje teškim slučajevima, dijete s PKU može doživjeti kasniji razvoj mentalnih sposobnosti i socijalnih vještina. Ta djeca također mogu prikazati probleme u ponašanju, kao što su hiperaktivnost ili psihijatrijski poremećaji poput samozavaravanja.
Neurološki efekti
Fenilketonurija može uzrokovati teške neurološke učinke, kao što su napadaji ili podrhtavanje. Djeca s PKU također mogu razviti nekontrolirane trzanje pokreta na rukama i nogama, a mogu imati tendenciju da se odmaraju u neobičnim položajima.
